A Magyar Diabetes Társaság tagszervezetei

A Genetikai Munkacsoport

A tudomány fejlődése óriási léptékű a diabéteszkutatás területén is, ami tegnap még felfedezetlen volt, mára közismert a tudósok körében. A Magyar Diabetes Társaság Genetikai Munkacsoportjának tagjai a diabétesz genetikai hátterét szándékoznak mind jobban feltárni, s a nem szokványos típusú cukorbetegeknek új terápiát javasolni. Erről beszélgettünk a csoport vezetőjével, dr. Gaál Zsolt főorvossal.

– Mennyire új tudományág a diabétesz genetikai alapjainak kutatása?

– Mondhatjuk, hogy forradalmi tudományág. Először azt hittük, nem kell mással foglalkoznunk, csak az 1-es típusú cukorbetegséggel, de kiderült, hogy legalább ötvenféle, különböző genetikai háttérrel rendelkező cukorbetegség létezik. Több ezzel foglalkozó sikeres munkacsoport van hazánkban, egymás munkáját akartuk összehangolni azzal, hogy megalakítottuk a Magyar Diabetes Társaság genetikai szekcióját.

– Hány beteggel foglalkoznak?

– Számítások szerint Magyarországon mintegy 700 ezer cukorbeteg él. Közülük több tízezer monogénes (egy rendellenes gén okozza a betegséget – a szerk.) diabéteszes beteget lehetne genetikailag is azonosítani, ez alapján terápiájukat módosítani, vagy a betegségük prognózisát megfogalmazni. Vizsgálhatjuk a családot is, hogy megtudjuk, kik hordozzák a hibás géneket. Amikor a cukorbetegségnek egy konkrét oka van, azt egy konkrét gyógyszerrel orvosoljuk. Ám előfordul, hogy több gén okozza a bajt, ezért nagyon fontos a genetikai okok vizsgálata. A közelmúltban közöltünk olyan adatot, amikor több mint 30 év után állapítottuk meg egy betegnél, milyen típusú a cukorbetegsége, annak mi az oka, és 30 év után elhagyhatta az inzulint. Óriási távlatok vannak ezekben a kutatásokban.

– Vagyis olyan pácienseknél, akik régóta cukorbetegek és kezelésük esetleg nem volt eredményes…

– Igen, lehet változás, hiszen ahogy a tudomány fejlődik, új tények merülnek fel. A régi betegeket meg kell nézni, ha új adatok merülnek fel.

– Ha most ezt egy régóta cukorbeteg elolvassa…

– Akkor forduljon kezelőorvosához, aki tájékozódni tud például az MDT honlapján, vagy közvetlenül hozzánk is fordulhat. Elsőként a kezelőorvosban kell tudatosulnia, hogy a cukorbetegség esetében nem egy betegségről van szó, hanem betegségcsoportról. Meg kell keresni a diabétesz pontos okát, hogy megtudjuk, a páciensnek melyik fajta cukorbetegsége lehet. Ehhez nyújt segítséget a genetikai analízis.

– A páciensek tudnak azzal segíteni, hogy elmondják a tüneteiket?

– Igen, és próbáljuk ezt a páciensújságokban is ismertetni, örülök, hogy most a Diabetes lapban is elmondhatom. Fontos, hogy a betegeket valóban érdekelje betegségük. Nekünk volt egy olyan betegünk, aki olvasott a cukorbetegség genetikai alapjairól az interneten, és utána keresett meg. A vizsgálattal megállapítottuk cukorbetegsége pontos okát és el tudtuk érni, hogy nem kellett hetente-havonta vizsgálatra járnia, mert olyan, úgymond’ enyhe a cukorbetegsége, hogy feltehetőleg nem lesz vele probléma, nem lesznek súlyos szövődményei. A pácienseknek is át kell adni ezeket az információkat, ez az egyik fontos feladata a genetikai szekciónak.

– Akkor egyelőre a legképzettebb, jól tájékozódó cukorbetegekkel foglalkoznak?

– Igen. Meg az orvos kollégákkal, akiknek jelezzük, forduljanak hozzánk, ha a páciens betegsége nem szokványos. Azok a klinikusok, diabetológusok, akik ilyet tapasztalnak, a beteget felvilágosítják és küldik a genetikai centrumok egyikébe, különböző vizsgálatokra. Most jelent meg a Diabetologia Hungaricában, a magyar diabetológus orvosok szaklapjában egy fiatalembernek az esete, aki 20 hetes korában lett cukorbeteg. A gyerekeket a tudomány akkori állása szerint 1-es típusú cukorbetegnek tartották. Évtizedek múltán merült fel a gyanú, hogy nem 1-es típusú, és sok-sok év után tudtuk nála elhagyni az inzulint. Magyarországon ilyen eset először fordult elő és ezt a genetika tudományának mai fejlettsége tette lehetővé.

– Van olyan feltételezés, hogy a nagyon korai életkorban felfedezett cukorbetegség nem feltétlenül 1-es típusú?

– Ma az az irányelv, hogy az élet első hat hónapjában jelentkező cukorbetegségnél el kell végezni a molekuláris genetikai vizsgálatot. Sok esetben bebizonyosodik, hogy nem 1-es típusú cukorbetegségről van szó, hanem úgynevezett monogénes diabéteszről, és lehet, hogy azt nem inzulinnal kell kezelni. A típusok kombinálódhatnak is, nem zárja ki egyik a másikat. Van annak már tíz éve, hogy írtunk erről a betegeknek, de ez alatt az idő alatt sok minden történt, lassan fejlődött a tudományág, de sok mindenben előre haladtunk.

– A szemlélet változott, vagy a módszerek jobbak?

– A szemlélet változott. Több ember gondol rá. És jobban hozzáférhetők a vizsgálatok.

– Egyszerűbbek lettek a genetikai vizsgálatok, vannak új készülékek?

– Sokkal olcsóbbak lettek a vizsgálatok, sokkal rövidebb idő alatt végezhetők el a technológia fejlődésével.

– Változott az orvosok szemlélete is?

– Változott. De azért vannak az országnak olyan területei, ahonnan egyetlen beteget sem kaptunk analízisre, és van, ahonnan az átlag tízszeresét küldik.

Szőke Mária