A Brugada- szindróma

A Brugada-szindróma genetika eredetű betegség, amit a sejthártya ioncsatornái, főleg a nátriumioncsatorna rendellenes működése okoz. A betegség növeli a szívritmuszavar és a hirtelen szívhalál kockázatát. Lehet tünetmentes, de az érintetteknél előfordulhatnak ájulásos epizódok is. A Brugada-szindrómában szenvedőknél a rendellenes szívritmus gyakran nyugalmi állapotban jelentkezik, de több provokáló tényezőt is leírtak. Gyógymódja nincs, a hirtelen szívhalál kockázata miatt a beültethető kardioverter-defibrillátor életmentő lehet.
Az alábbiakban a praxisom egy esete kapcsán a szindrómáról bővebben is olvashatnak.

Minden orvos munkáját jó nővérek és asszisztensek segítik. Ez most egy klasszikus eset volt, ahogy az szokott lenni: az asszisztensnőm szomszédjának a nagynénjének volt egy tizenéves fia, aki kisgyerekkorában is néha elájult. Az első rokon mindig odarohant, adott két pofont és rácsapott a mellkasára. Csodák csodája, a gyerek gyorsan magához tért. Epilepszia (rángógörcs) gyanúja miatt elvitték ideggyógyászhoz, de az epilepszia mindig kizárható volt. Végül azt gondolták, hátha a szívével van baj, és megkerestek az asszisztensnő közvetítésével.

Meglepő EKG

Van egy reflex, ami abban áll, hogy ha a beteg a hasprést működteti, vagy az orvos megnyomja a nyakát egy jól körülírt területen, akkor rövid időre megállhat a szív, ezt a nyaki beidegzés túlérzékenységének nevezzük. Felrakattam az EKG-t, és odamentem megnyomni a fiú nyakát. Amikor az ujjam már a megfelelő helyen volt, ránéztem az EKG-ra, és eltátottam a szám. Az orvostanhallgatók miatt rendszeres tréningben vagyok, és fel kell ismernem a világritkaságokat is. Az EKG-n ugyanis néhány elvezetésben szívinfarktust utánzó eltéréseket láttam. Akkor már sejtettem, hogy miről is van szó, de azért a biztonság kedvéért megnyomtam a nyaki eret, hiszen hasonló rosszullétet időnként az egyik nyaki ideg túlzottan nagy aktiválódása (tónusa) is provokálhatja, de erről majd máskor beszélgetünk. Mindenesetre a nyak megnyomása közben semmi nem történt. Elvégeztem a kivizsgáláshoz szükséges protokollt (labor, szívultrahang), és mivel ezek normális eredménnyel zárultak, leültem beszélgetni a családdal.

Kiderült, hogy a fiú egyik nagybátyja ritkán szintén ájulásérzésről panaszkodott, és a nagypapa nyugdíjba menetel körül hirtelen rosszul lett, elájult, és soha nem tért magához. Azt mondták, hogy „agyvérzése” lett, de nem volt boncolás. Az EKG, az előzmények és a családi kórtörténet alapján egyértelművé vált, hogy Brugada-szindrómáról van szó.

Brugada-szindróma

A Brugada-szindróma egy ritka, öröklődő szívbetegség, amelyben a szív elektromos működése zavart szenved. A szív anatómiai felépítése, szerkezete ép, de egy öröklődő rendellenesség miatt az egyik ioncsatornája, leggyakrabban amelyben a nátrium cserélődik ki a sejtmembránon keresztül, hibásan működik, ami elektromos rövidzárat okoz. Mai ismereteink szerint a Brugada-szindrómában az ioncsatornáknak legalább 20-féle genetikai mutációja ismert, és a nátriumcsatornákon kívül más csatornák hibás működése is fennállhat. Az öröklődés tehát elég bonyolult, ami megmagyarázza, hogy ha több családtag érintett, akkor a klinikai megjelenés eltérhet egymástól. Lesz olyan rokon, aki csak meg-megszédül és olyan is, aki elveszti az eszméletét! A mechanizmust valahogy úgy kell elképzelni, hogy egy folyóban építünk szűkítő gátat. Ezután hol sok vizet engedünk a folyóba, hol keveset. A gát mögött mindig visszafele, folyásiránnyal ellenkezően örvénylik a víz, és az áramlás növelése, majd csökkenése felerősíti ezt az örvénylést. A szívben az elektromos örvénylésben, az elektrolitok áramlásában alakul ki a hiba, és az örvénylés ritmuszavart kelt, ami akár életveszélyes is lehet. Az a szerencse, hogy általában rövid ideig tart és spontán szűnik, ám ilyenkor a beteg elveszítheti az eszméletét. Az EKG-n általában rövid ideig tartó rosszindulatú kamrai ritmuszavart látunk, széles elektromos ütéseket, amelyek lehetnek szabályosak és szabálytalanok. Szerencsére az esetek nagy többségében a ritmuszavar rövid ideig tart, spontán szűnik.

Az EKG-diagnosztizálás buktatója

Az interneten mindenki megnézheti, hogy a Brugada-szindróma és az elsőfali szívinfarktus képe mennyire hasonlít (https://hu.wikipedia.org/wiki/Brugada-szindróma).

Bár ahogyan említettem, a Brugada-szindrómában szenvedők szívritmuszavart hordoznak, nagy többségük mégis teljesen tünetmentesen éli le az életét. Speciális gyógyszere nincs, de mégis van életmentő megoldás, mégpedig egy kicsi beültethető, szívritmusszabályozóhoz nagyon hasonló defibrillátor, amely észleli a ritmuszavart, és egy azonnali ütéssel meg is szünteti azt.

Kedves „brugadás” betegek!

Nehogy állandóan arra várjanak, hogy jön a ritmuszavar és kapnak egy elektromos ütést. Tegyenek meg mindent a ritmuszavar elkerülése érdekében, hiszen kiderült, hogy az életmód alapjaiban befolyásolhatja a ritmuszavar fellépését. Kétségtelen tény, hogy a ritmuszavar gyakran éjszaka lép fel, de tudjuk, hogy a megerőltető testmozgás, a túlzott alkoholfogyasztás, az önkontroll nélküli bőséges étkezés, a kábítószerfogyasztás (kokain!), a túl magas láz egyértelműen provokálja. Ezért például lázas betegségben szenvedőknek megelőzésként hasznos az erőteljes lázcsökkentés. Néhány gyógyszer ritmuszavart provokálhat, ezért a kezelőorvost fel kell világosítani mindig arról, hogy Brugada-szindrómában szenvednek. Ezek között a gyógyszerek között olyanok is vannak, amelyeket ellenőrzött körülmények között, intenzív osztályos háttér mellett éppen a ritmuszavar provokálására használnak. Ez segít pl. eldönteni, hogy kell-e beültetni defibrillátort.

A Brugada-szindrómában szenvedők általában tünetmentesek. Gyakrabban fordul elő férfiakban és ázsiaiakban. Figyelemfelhívó jelek, tünetek a következők: alkalmi szédülés, szívdobogásérzés, ájulás. Nagyon ritkán a legsúlyosabb következmény, a hirtelen halál is előfordulhat, de ennek megelőzésére biztonságot nyújt az életet mentő beültetett defibrillátor.

A diagnózis elsőre ijesztő, de a megfelelő életmód betartása, gondozás és szükség esetén defibrillátor-védelem mellett a betegek teljes életet élhetnek.

A szindrómát két spanyol kardiológusról, Pedro és Josep Brugadáról nevezték el, akik 1992-ben ismertették az amerikai kardiológusok folyóiratában, a nagy szakmai elismertséggel rendelkező „JACC”-ben.

Brugada professzorról van egyébként egy személyes emlékem. Barcelonában volt pár éve az Európai Kardiológusok Társaságának éves kongresszusa. Több előadást, összefoglalót és kommentárt tartott, mindegyiket szerényen szimpatikusan és igen nagy háttértudással.

Érdekes, hogy a filmipar többször érdekesnek találta a Brugada-szindrómát, nyilvánvalóan a hirtelen halál tragikus bemutatása ebben szerepet játszhatott: a Megoldatlan rejtélyekben a Santos család több tagja veszti életét, az East Enders című szappanoperában is előfordul egy Brugada-szindrómás hirtelen halála, illetve a Transzplant és a St. Elsewhere „Édes álmok” epizódjában az éjszakai rosszulléteket mutatják be.

Dr. Nagy Viktor

Belgyógyászati és kardiológiai szakvizsgát követően, 1996 óta a Semmelweis Egyetem II. Belgyógyászati Klinikája, illetve annak jogutódja, a Belgyógyászati és Hematológiai Klinika orvosa, a klinikán működő Hipertónia Központ vezetője. Tagja volt a Magyar Kardiológusok Társasága Tanácsadó Testületének és vezette előbb a társaság Hipertónia, majd a Gyógyszerterápiás és Biomarker Munkacsoportját. Felnőtt transztorakális echokardiográfia és hipertónia licencvizsgával, továbbá „European cardiologist” diplomával rendelkezik. Az Orvosi Hetilap szerkesztője.