Adatok a cukorbetegség gyakoriságáról, jelentőségéről

Sokarcú diabétesz

A diabetes mellitus olyan magas vércukorszinttel járó tünetcsoport, amelyet nem megfelelő kezelés esetében drámaian romló életminőség és korai halálozás jellemez. A cukorbetegség járványszerűen terjed, világjárványról, pandémiáról lehet beszélni.

A Nemzetközi Diabétesz Szövetség (IDF) legutóbbi, 2021-es kiadású 10. Atlasza szerint a világon 536,6 millióra tehető a 20–79 év közötti korcsoportban a cukorbetegek száma. Ez 10,5 százalékos előfordulásnak felel meg. Európában 60 millióra becsülik a diabéteszesek számát. Amennyiben a jelenlegi tendenciák folytatódnak, akkor ez a szám 2045-re 783,2 millióra, az előfordulás pedig 11,3 százalékra emelkedik. Az IDF adatai szerint évente 6,7 millió ember hal meg cukorbetegség miatt. Kiemelendő, hogy két cukorbeteg közül jelenleg egy nem is tud a betegségéről, nagyon magas a nem diagnosztizált esetek száma.

A diabéteszt megelőző állapotok, az úgynevezett prediabéteszek közé tartozó csökkent glükóztolerancia 2021-ben 541 millió felnőttet érintett a világon, ami a lakosság 10,6 százaléka. A tendenciák szerint 2045-re ez a szám 730 millióra, illetve 11,4 százalékra emelkedik a felnőtteknél.

A másik prediabéteszes állapot, az emelkedett éhomi vércukorszint 319 millió felnőttet érint a Földön, ami a felnőtt lakosság 6,2 százalékának felel meg. 2045-re ezen a téren is jelentős növekedést prognosztizálnak. A felnőtt lakosságban 441 millió ember, a felnőttek 6,9 százaléka lesz érintett.

Az egyes földrajzi területek és országok diabéteszadatai között számottevőek a különbségek, különösen a leggyakoribb, 2-es típusú diabéteszt illetően. Magyarországon nem ismerjük a cukorbetegek pontos számát. Az IDF becslése szerint hazánkban a 20–79 év közötti korcsoportban a diabétesz 9,1 százalékban fordul elő és 110 000-re tehető azon betegek száma, akik nem tudnak a cukorbetegségükről.

A betegek jelentős részénél késik a cukorbetegség megállapítása, és nem történik meg annak meghatározása, hogy pontosan milyen típusú diabéteszről van szó. Gyakran ezen tényezők miatt sikertelen a kezelés. A cukorbetegség kialakulásának pontos okát legtöbbször nem ismerjük, de vannak olyan típusok, amelyeknek tudjuk a pontos hátterét, így személyre szabott, sikeres kezelést alkalmazhatunk.

Nemcsak kétféle diabétesz létezik

Sokáig úgy gondolták, hogy csak kétféle diabétesz létezik: a ma leggyakoribb, 2-es típusúnak nevezett cukorbetegség, amely általában középkorú vagy idős betegekre jellemző és a legtöbbször gyermek- vagy fiatalkorban kialakuló 1-es típusú diabétesz.

Ezzel szemben ma több mint 50-féle cukorbetegséget tudunk elkülöníteni, közös vonásuk a magas vércukorszint, az úgynevezett hiperglikémia. A sokféle diabetes mellitus számos tulajdonságában különböző. A diabétesztípusokat besoroló, 1999-től elfogadott rendszer az 1-es típusú, a 2-es típusú, a terhesség során felismert gesztációs diabétesz mellett úgynevezett egyéb diabétesztípusokat különböztet meg. Ebbe az egyéb diabéteszcsoportba sorolhatók be a monogénes diabéteszek.

Monogénes diabétesz

A gének az örökítő anyagunknak, a DNS-nek (dezoxiribonukleinsav) olyan szakaszai, amelyek egy fehérjét kódolnak, vagy más gén működését szabályozzák. A gének sejtjeink magjában, a kromoszómákban helyezkednek el. Amennyiben egy gén megváltozik, módosul, akkor mutáció alakul ki, és ez jelentős változásokkal is járhat. A monogénes diabéteszek egy gén módosulásának következtében alakulnak ki. Ma már mintegy 20 monogénes diabéteszt ismerünk, amelyek eltérnek egymástól klinikai képük, lefolyásuk és kezelésük tekintetében.

Hogyan öröklődik a MODY az érintett családokban?

A MODY monogénes betegség. A gén az örökítés legkisebb egysége, amely egy tulajdonság kialakulását hordozza. A génekben azonban bekövetkezhetnek változások, amelyeket mutációknak hívunk.

Amennyiben egy bizonyos mutációt tartalmazó gént a szülő továbbad gyermekének, akkor a MODY kialakul majd az érintett gyermeknél is. A MODY-t egy gén domináns eltérése okozza. Az érintett szülők gyermekeinek fele örökli ezt a gént és ezt a diabéteszt. Ezen öröklődést autoszomális domináns öröklődésnek hívjuk.

MODY diabéteszek

Az egyik monogénes diabéteszcsoport az úgynevezett MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young = érettkori típusú cukorbetegség fiatalokban). Általában jellemző a korai kezdet, a betegséget legtöbbször a 25. életév előtt fedezik fel.

Ezen betegeket legtöbbször nem kell inzulinnal kezelni, vagy ha igen, akkor évekig kimutatható a saját inzulintermelés. Nem mindig, de jellemző a családi halmozódás. Egy-egy nagyobb családban akár minden generációban jelen van a MODY, és a leszármazottak fele örökli is a betegséget. Ezen betegekre legtöbbször nem jellemző az elhízás.

Jelenleg több mint tíz MODY-t okozó gént ismerünk. Ezek közül hat gén okozza a MODY mintegy 90 százalékát. Az ezen génekben bekövetkező változás (mutáció) különböző altípusú MODY-t hoz létre.

A MODY mintegy 10 százalékának hátterében még nem ismert a betegséget okozó gén, ezeket MODY-X-nek nevezzük.

MODY2 és MODY3

Az egyik leggyakoribb, a MODY2 kezelést csak ritkán, például terhesség vagy súlyos betegség esetében igényel, szövődmények általában nem alakulnak ki és csak mérsékelten emelkedettek (éhgyomorra 8 mmol/l alattiak) a vércukorértékek. Saját vizsgálataink szerint Magyarországon ez a leggyakoribb MODY.

Más országokban a MODY3 a leggyakoribb. Ezen betegeknél csaknem mindig 1-es típusú cukorbetegségre gondolnak az orvosok, mert jelentős a vércukorszint-emelkedés, és ezért inzulinkezelést indítanak. Pedig ezek a betegek évekig jól kezelhetők szulfonilureatablettákkal, jól reagálnak ezekre a gyógyszerekre. Sajnos, ha rossz ennek a MODY-nak a kezelése, szövődmények alakulnak ki.

Ha az 1-es típusú cukorbeteg családjában halmozódás észlelhető és negatívak az autoimmun betegségre utaló markervizsgálatok, kimutatható a saját inzulintermelés, akkor lehet, hogy MODY3-ról van szó és nem szükséges az inzulininjekció.

Miért fontos a MODY felismerése?

Különböző MODY-altípusokat ismerünk. Amennyiben ismerjük, hogy MODY-ról és annak melyik altípusáról van szó, akkor meghatározhatjuk az egyénre szóló, legmegfelelőbb kezelést. Ha ismerjük a MODY altípusát, akkor tudjuk, hogy miképpen fog alakulni a jövőben a diabétesz. Mivel ismerjük a MODY öröklődését, így lehetőség adódik a családtagok felvilágosítására.

Neonatális (újszülöttkori) diabéteszek

Korábban minden csecsemőkorban jelentkező diabéteszt 1-es típusúnak tartottak. Ma már tudjuk, hogy az élet első 6 hónapjában kialakuló diabéteszek, a neonatális diabéteszek mögött legtöbbször monogénes diabéteszek állnak. Az esetek mintegy felében átmeneti, tranziens a cukorbetegség, de évekkel később kiújulhat. Az esetek másik részében állandó a diabétesz, ezeket permanensnek nevezzük.

A neonatális diabéteszek jelentős része kitűnően kezelhető a már említett szulfonilureákkal. Ezeknél a betegeknél termelődik inzulin, de az inzulint termelő béta-sejtek egyik fontos csatornája-kapuja nem jól működik az ezen kaput kódoló gének mutációja miatt. Ha a szulfonilurea típusú gyógyszer kötődik ezekhez a csatornákhoz, akkor ki tud jutni a beteg saját inzulinja és csökkenteni tudja a vércukrot.

Ha genetikai vizsgálattal sikerül igazolni a megfelelő mutációt, akkor ezeknél a betegeknél az inzulint legtöbb esetben ki lehet váltani szájon át szedhető gyógyszerrel és jobbak az eredmények, mint inzulin mellett. Saját gyakorlatunkban már volt olyan beteg, akinek a cukorbetegsége 10 hetes korban kezdődött és több mint 30 év inzulinkezelés után az inzulint át tudtuk váltani tablettákra.

Hazai lehetőségek

Van-e lehetőség Magyarországon megfelelő gyanújelek esetében elvégeztetni a genetikai vizsgálatokat? Igen, van.

2009-ben szerveződött egy kicsiny munkacsoport Nyíregyházán (dr. Gaál Zsolt és dr. Kántor Irén) és Debrecenben ezen betegek megfelelő diagnosztizálása, kezelése érdekében. Balogh István professzor és munkatársai megteremtették a monogénes diabéteszek genetikai meghatározásának feltételeit. A genetikai eredmények birtokában meg lehet mondani adott családon belül, hogy örökölték-e a monogénes diabétesz génjét, ki lehet választani a legjobb kezelést, és prognózist lehet adni, hogy miképpen alakul a diabétesz lefolyása. 2021-ben már publikálni lehetett a hazai monogénes adatbázis első adatait egy nemzetközileg is jelentős újságban.

Amennyiben valaki magára vagy családtagjára ismer, konzultáljon kezelőorvosával. Mindemellett a munkacsoport tagjai készséggel konzultálnak a betegekkel és az orvosokkal egyaránt. Magyarországon feltehetőleg több tízezernyi monogénes diabéteszes beteg lehet, de csak töredékük ismert, mert gyakran álruhában járnak ezek a cukorbetegségek, például az 1-es típusú cukorbetegség álruhájában.

Az elmúlt években jelentősen nőtt az ismertté váló MODY-s betegek száma, mert egyre több orvos ismeri már a monogénes diabéteszek, köztük a MODY fogalmát. Reméljük, hogy egyre több orvos gondol majd ezekre a diabéteszekre és egyre több beteg kaphat majd pontos diagnózist. Amennyiben ismert a pontos típusa a MODY-nak, akkor sokszor lehetséges a terápia sikeres módosítása, aminek révén javulhat a betegek életminősége és életkilátása.

A genetikai vizsgálat drága, de a magyar betegeknek nem kell érte fizetniük. A vizsgálatok költséghatékonynak is tekinthetők. Gondoljunk arra, hogy egy sok-sok éve inzulint kapó betegnél előfordulhat, hogy a későbbiekben egy igen olcsó kezelés lesz a sikeres. Az inzulinkezelés nagyon drága terápia.

Mit jelent a monogénes diabétesz irányú genetikai vizsgálat?

Amennyiben kezelőorvosa szükségesnek tartja, akkor az ön kérésére kezdeményezheti ezen genetikai vizsgálat elvégezését a témában jártas felnőtt- vagy gyermekendokrinológussal történt előzetes konzultációt követően. A vizsgálat előfeltétele, hogy ön aláírja a tájékoztató és beleegyező nyilatkozatot, és hogy kezelőorvosa kitöltse a vizsgálat kérőlapját.

Ezt követően öntől vért vesznek és a mintát a Debreceni Egyetem Laboratóriumi Medicina Intézetének klinikai genetikai tanszékére juttatják el. A mintavételt követően körülbelül 8–12 héten belül várható az eredmény megérkezése kezelőorvosához. Amennyiben monogénes diabétesz igazolódik, akkor a teendőkről, lehetőségekről a vérvételt kezdeményező orvos felvilágosítja, esetleg kezdeményezi a család több tagjának vizsgálatát.

Monogénes diabétesz gyanúja esetén felnőtteknél elérhető klinikai konzultáció: dr.gaal.zsolt@szszbmk.hu

Dr. Gaál Zsolt endokrinológus, diabetológus