A cukorbetegség elnevezése, osztályozása
A diabetes mellitus latin kifejezés, magyar fordítása „mézédes húgyár”, ami arra utal, hogy a korabeli orvosok erre a betegségre a vizelet nagy mennyiségét és annak édes ízét tartották jellemzőnek (laboratóriumi háttér hiányában a vizsgálók csak érzékszerveikre hagyatkozhattak). Elődeink azt is megfigyelték, hogy a szabad téren elhelyezett vizeletre rászálltak a darazsak, ami szintén a magas cukortartalmat igazolta.
Az agyalapi mirigy hátsó lebenyében termelődő antidiuretikus hormon (ADH) hiánya szintén nagy mennyiségű vizelet ürülésével jár, de a vizelet cukrot nem tartalmaz. Ezt a betegséget megkülönböztetésül diabetes insipidusnak („íztelen húgyár”) nevezték.
A cukorbetegség típusai
A cukorbetegség olyan magas vércukorszintekkel jellemezhető anyagcserezavar, amelynek hátterében vagy az inzulintermelés hiánya, vagy az inzulinhatás elégtelensége áll (az említett két tényező együtt is előfordulhat). A diabétesz nem egységes megbetegedés, az emelkedett vércukorértékek hátterében nagyon különböző kórképek állhatnak. Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) osztályozása szerint négy nagyobb csoportja és jó néhány alcsoportja van:
- 1-es típusú diabétesz: az inzulintermelő béta-sejtek károsodása miatt kialakuló abszolút inzulinhiány;
- autoimmun mechanizmusú diabétesz: a kórosan működő immunrendszer károsítja a szigetsejteket;
- idiopátiás (ismeretlen eredetű) diabétesz;
- 2-es típusú diabétesz: kezdetben csökkent inzulinhatás (inzulinrezisztencia) jellemzi, amihez később a béta-sejtek károsodott működése társul;
- egyéb speciális típusok (számos alcsoporttal):
- a béta-sejt-működés genetikai zavarai,
- az inzulinhatás genetikai zavarai,
- a hasnyálmirigy állományának pusztulását okozó kórképek,
- endokrin betegségekhez társuló szénhidrátanyagcsere-zavarok,
- gyógyszerek és kémiai anyagok kiváltotta típusok,
- fertőzésekhez társuló típusok,
- az immungenezisű diabétesz szokatlan formái,
- más, esetenként diabétesszel társuló genetikai szindrómák;
- terhességi (gesztációs) diabétesz (várandósság alatt felismert diabétesz).
1-es típusú diabétesz
Az 1-es típusú diabétesz autoimmun megbetegedés, amelyben a rosszul működő immunrendszer elpusztítja a hasnyálmirigy inzulintermelő szigetsejtjeit. Előbb-utóbb teljes inzulinhiány alakul ki, ennek következményeként a szőlőcukor nem tud bejutni a sejtekbe, a vércukorszint egyre emelkedik, a sejtek viszont „éheznek”.
A szervezet ilyen körülmények között a raktárokhoz nyúl, a zsírokból és a fehérjékből nyer energiát. Ez a magyarázata annak, hogy a kezeletlen cukorbetegek viszonylag jó étvágy ellenére fogynak. A lappangó anyagcserezavar már egy ártatlannak tűnő megfázás, vírusfertőzés hatására súlyosbodhat, a vérben ketontestek (például aceton) szaporodnak fel. Ezek később a vizeletben is megjelennek, a beteg leheletén is érződnek, utalva arra, hogy a szervezetben a zsírok lebontása került előtérbe. A vérben felhalmozódó ketonok miatt a vér enyhén lúgos vegyhatása savas irányba tolódik el, ami a cukorbetegség egyik legsúlyosabb heveny szövődményéhez, a ketoacidózishoz vezethet.
Nem ritkaság, hogy az 1-es típusú diabétesz egyből ezzel az életveszélyes szövődménnyel jelentkezik. A sejtekbe be nem jutó, a vérben felhalmozódó szőlőcukor a vizeletben is megjelenik. A vizelet magas cukortartalma a vizelet mennyiségének növekedését eredményezi, az így kialakuló folyadékveszteség pedig szájszáradást, szomjúságot okoz, amit a betegek fokozott folyadékfelvétellel ellensúlyoznak.
Az 1-es típusú cukorbetegséget régebben fiatalkori diabétesznek nevezték, mivel elsősorban 35–40 éves kor alatt jelentkezik. Ma már tudjuk, hogy a cukorbetegségnek ez a formája bármely életkorban előfordulhat (e sorok írója által diagnosztizált legidősebb 1-es típusú diabéteszes beteg 70 éves volt a betegség felismerésekor), de továbbra is jellemzőnek mondható a gyermek- vagy fiatalkori kezdet.
Mivel az inzulintermelő sejtek elpusztulnak, a betegek csak inzulinkezeléssel tarthatók életben. Az 1-es típusú diabétesz előfordulása hazánkban 0,5 százalék körül van, ami mintegy 50 000 beteget jelent.
2-es típusú cukorbetegség
A 2-es típusú cukorbetegek hasnyálmirigye kezdetben képes ugyan inzulint termelni, de az inzulinhatás nem kielégítő. A szervezet fokozott inzulintermeléssel próbál úrrá lenni az így kialakult helyzeten, ami hosszabb-rövidebb ideig sikerül is, de előbb-utóbb az inzulintermelő sejtek kimerülnek, ennek következményeként tényleges inzulinhiány lép fel.
A 2-es típusú cukorbetegséget régebben időskori diabétesznek nevezték, mivel általában idősebb korban (40–50 év felett) diagnosztizálják. Merev korhatár azonban itt sem húzható, ugyanis a diabétesznek ez a formája akár gyermekkorban is megjelenhet, ami összefügg a napjainkat jellemző mozgásszegény életmóddal, egészségtelen táplálkozással, elhízással. A betegek 80–90 százaléka túlsúlyos vagy kövér (hasi elhízás a jellemző), vérzsíreltéréseik vannak, húgysavszintjük, vérnyomásuk magas, vérük alvadékonysága fokozott.
Az említett eltérések súlyos betegségek (szívinfarktus, agyi keringési zavar) kockázati tényezői. A 2-es típusú diabétesz népbetegség, előfordulása hazánkban 7–8 százalék közötti. Pontos számot nehéz megadni, mivel nem ismerjük a már kialakult, de még nem felismert megbetegedések számát, becslés alapján számuk közelíti az 1 milliót.
|
A normális glükóztolerancia és a szénhidrátanyagcsere-zavarok diagnosztikai kritériumai (WHO, 2006) |
|||
|---|---|---|---|
| A szénhidrát-anyagcsere állapota | Glükózkoncentráció, mmol/l (vénás plazma, laboratóriumi mérés) | ||
| Éhomi vércukorszint | Terheléses vércukorvizsgálat (OGTT), 2 órás érték | ||
|
Normális glükóztolerancia |
≤6,0 |
és |
<7,8 |
|
Emelkedett éhomi vércukor (IFG) |
≥6,1 de <7,0 (azaz: 6,1–6,9) |
és |
<7,8 |
|
Csökkent glükóztolerancia (IGT)* |
<7,0 |
és |
≥7,8 de <11,1 (azaz: 7,8–11,0) |
|
Diabetes mellitus |
≥7,0 |
vagy |
≥11,1 |
|
* Ha a 2 órás értéket nem mérik, akkor a kórisme bizonytalan marad. Abban az esetben, ha a 2 órás érték megfelel az IGT-nek és az éhomi vércukorérték <6,0 mmol/l, akkor izolált IGT áll fenn. Az IGT egyéb esetei IFG és IGT együttes fennállását valósítják meg, a hivatalos nevezéktan azonban csak az IGT kategória nevet használja. |
|||
Egyéb speciális diabétesztípusok
Az egyéb speciális diabétesztípusok csoportjába számos, nagyon különböző eredetű kórkép tartozik. Ide soroljuk a béta-sejt-működés és az inzulinhatás genetikai zavarait (öröklődésük alapján ezeket monogénes diabétesznek is nevezik), a hasnyálmirigy külső elválasztású (exokrin) állományának pusztulásával járó kórképek (például idült hasnyálmirigy-gyulladás, daganat, hasnyálmirigy-műtét) okozta diabéteszt. Az endokrin betegségekhez társult szénhidrátanyagcsere-zavarok, valamint a gyógyszerek (kortikoszteroidok, egyes daganatellenes készítmények), kémiai anyagok, esetleg fertőzések (például citomegalovírus, rubeola) okozta diabétesztípusok, illetve a ritkán genetikai szindrómák (például Down-szindróma) részeként előforduló diabétesz is idetartoznak.
Az említettek közül szeretném kiemelni az egyetlen gén hibájára visszavezethető monogénes diabéteszváltozatokat. A diabétesz összes megjelenési formáinak kevesebb mint 3 százalékát képezik, ritkaságuk miatt sokszor nem ismerik fel, vagy más, gyakoribb típusként azonosítják.
MODY
A betegség örökletes jellege miatt már gyermek- vagy fiatal felnőttkorban megjelenik, ezért sokszor 1-es típusúnak gondolják, emiatt inzulinkezelést vezetnek be. Az öröklődő, fiatalkorban jelentkező diabétesz neve az angol Maturity-Onset Diabetes of the Young elnevezésből származó betűszó. Jellemzője a 25 év alatti kezdet, legalább 5 évig inzulinkezelést nem igénylő állapot, illetve az autoszomális domináns öröklésmenet miatt legalább 3 generáció érintettsége (családfakutatással feltárható). A betegséget mindössze 1 gén megváltozása (mutációja) okozza, ami többnyire az inzulintermelő béta-sejtek kóros inzulintermelésében nyilvánul meg. A gyermekek esélye a kóros gén öröklésére 50 százalék.
Bonyolítja a képet, hogy a monogénes diabéteszformák mellett kialakulhat egyéb diabétesztípus is egy adott betegnél.
Újszülöttkori diabétesz
A MODY-tól fontos elkülöníteni a születés utáni első 6 hónapban megjelenő diabéteszt, amit újszülöttkori (neonatális) diabétesznek nevezünk (fontos tudni, hogy 1-es típusú diabétesz soha nem jelentkezik a születés utáni első 6 hónapban). Ez a ritka kórkép is egyetlen génhibára vezethető vissza. Az esetek körülbelül felében spontán javulás észlelhető (átmeneti újszülöttkori diabétesz), míg az esetek másik felében a diabétesz nem szűnik meg (permanens újszülöttkori diabetes mellitus).
Különösen érdekes a véglegesen megmaradó újszülöttkori diabétesz oka: a béta-sejtek megtermelik az inzulint, ami az inzulinkiáramlást szabályozó káliumcsatorna hibája miatt nem képes kijutni a sejtből. A káliumcsatorna zárására azonban a szulfanilurák közé tartozó gyógyszerek képesek, így a betegek nem szorulnak inzulinkezelésre, tablettás kezeléssel cukorbetegségük egyensúlyban tartható.
Genetikai vizsgálat már Magyarországon is elérhető, a génhiba feltárását követően a célzott kezelés megtervezhető.
Terhességi (gesztációs) diabétesz
Gesztációs diabéteszről akkor beszélünk, ha a szénhidrátanyagcsere-zavart a várandósság alatt ismerik fel. Fogalma nem zárja ki annak a lehetőségét, hogy a kóros vércukorértékek már terhesség előtt is fennálltak, de erre nem derült fény (például korábban kezdődő, nem diagnosztizált 1-es típusú diabétesz). A terhességre jellemző hormonális változások rontják a szénhidrát-toleranciát, ami arra hajlamos egyénekben diabétesz kialakulásához vezet.
Kezelésére diéta alkalmazása javasolt, ha az önmagában nem elegendő, inzulinkezelés szükséges (tablettás vagy nem inzulintípusú injekciós kezelés alkalmazása terhességben tilos). A várandósok diabéteszszűrését az ajánlások szerint a terhesség 24–28. hetében indokolt elvégezni. A szűrést 75 gramm glükózzal történő cukorterhelés formájában végzik. Terhességi cukorbetegségről akkor beszélünk, ha cukorterhelés során a 2 órás vércukorérték eléri vagy meghaladja a 7,8 mmol/l-t.
Szülés után az esetek zömében a terhességi diabétesz visszafejlődik. 6 hét elteltével a cukorterhelést meg kell ismételni, így eldönthető, hogy a terhességi diabétesz fennáll-e még. A gesztációs diabétesz átmeneti megjelenése fontos jelzés a kismamák számára, mivel kockázatot jelent egy majdani, 2-es típusú diabéteszre vonatkozóan.
A gesztációs diabétesszel terhelt kórtörténetű kismamák közül minden második 2-es típusú diabéteszes lesz 10 éven belül. Helyes életmóddal (rendszeres fizikai aktivitás, egészséges táplálkozás) a cukorbetegség kialakulásának kockázata jelentősen csökkenthető. Ha a szülés után elvégzett cukorterhelés arra utal, hogy a diabétesz nem szűnt meg, akkor tisztázni kell a cukorbetegség pontos hátterét, majd a diabétesz típusától függő kezelés bevezetése szükséges.
Különböző kórképek
A diabétesz osztályozása (klasszifikációja) rámutat arra, hogy a magas vércukorértékek hátterében nagyon különböző kórképek állhatnak, ezek kezelése pedig eltér egymástól. A diagnosztikát nehezíti, hogy a cukorbetegség leggyakrabban előforduló két formája (1-es és 2-es típus) közötti határok az utóbbi évtizedekben elmosódtak. A betegek életkora, testalkata alapján biztos diagnózishoz nem juthatunk.
Immunológiai vizsgálatok (az autoimmun folyamatot bizonyító antitestek), illetve a saját inzulintermelésről információt adó C-peptid-vizsgálat birtokában az 1-es és 2-es típusú diabétesz már jól elkülöníthető. Fiatalkorban kezdődő, családi halmozódást mutató diabétesz esetén gondoljunk a ritkábban előforduló, egy gén hibájára visszavezethető diabétesztípusokra is.
Bizonytalanság esetén genetikai vizsgálatra is szükség van. Csak a diabétesz pontos típusának azonosítása után tudjuk kiválasztani a beteg számára optimális, személyre szabott kezelést.
Dr. Bakó Barnabás
1986-ban végzett a Debreceni Egyetem Általános Orvosi Karán summa cum laude eredménnyel. Az egyetemi évek után a B.-A.-Z. Megyei Kórház II. Belgyógyászatán kezdett el dolgozni, munkahelye azóta sem változott. 1991-ben belgyógyászatból, 1994-ben endokrinológiából tett szakvizsgát. 1998-ban szerezte meg a Magyar Diabetes Társaság diabetológus orvosa minősítést.
