Örökletes, felnőttkori diabétesz gyermekkorban

A Nemzetközi Diabétesz Szövetség 2014-es adatai szerint a világon 387 millió cukorbeteg él, de az esetek felében a betegség még nem ismert. Becslések szerint a diabéteszesek száma az elkövetkező 20 évben több mint 200 millióval fog növekedni.

Az eddig használt 2-es típusú vagy felnőttkori diabétesz (T2DM) elnevezés mára elavult, mert a 20 év alatti korcsoportban is egyre gyakoribb. A gyerekkori 2-es típusú diabétesz kialakulását is ugyanaz az elhízás hajtja, mint felnőttkori megfelelőjét.

Az irodalom szerint az elhízás az egész világon növekszik: az USA-ban a kövér gyermekek száma ötszörösére emelkedett és a ’90-es évek után, a 2000-es évek elejére a gyermekkori T2DM megduplázódott (30-40 százalék). Japánban már a ’90-es évek végén az összes cukorbeteg gyermek között a 2-es típusú diabéteszes gyerekek aránya elérte a 80 százalékot.

A gyermekkori T2DM várományosai korai felismerésének óriási a népegészségügyi jelentősége, mert a cukorbetegség kialakulását megelőző állapot (prediabétesz) az utolsó olyan pillanat, amikor a romló szénhidrát-anyagcsere folyamatába még eredményesen be lehet avatkozni, a betegség kialakulását meg tudjuk akadályozni, de legalább a megjelenését el tudjuk halasztani. Életmódváltással, gyógyszeres kezeléssel az anyagcsere romlása megállítható, fékezhető, a cukorbetegség kialakulása megelőzhető.

A T2DM egyre fiatalabb életkorban való manifesztációjának további veszélye, hogy a betegség szövődményei is előbb jelentkeznek. A felismerés hiánya miatt a fiatalkorban elkezdődő betegség szövődményei a legaktívabb életkorban okoznak majd rokkantságot, rontják az életesélyeket súlyos problémát okozva nemcsak az egyéneknek, de az egész társadalomnak.

A T2DM-es betegek első fokú rokonait egy életen át veszélyezteti a cukorbetegség, de ez nem jelent végzetszerűséget. Magyar kutatók egypetéjű ikreken végzett vizsgálatai ugyanis igazolták, hogy a T2DM megjelenése során az örökletes genetikai tényezők szerepét felülírhatják a környezeti tényezők. Tehát a genetikai háttér jobb megismerése kiemelt jelentőségű a korai felismerés és az időben elkezdett életmódbeli, diétás beavatkozás szempontjából.

A 2-es típusú diabétesz kialakulását meghatározó vagy befolyásoló környezeti tényezők nagyon sokrétűek. Új megfigyelések szerint az egyik ilyen környezeti tényező a mikrobiom, a tápcsatornában élő mikroorganizmusok összessége. Irodalmi adatok szerint a cukorbetegek és a normális glukóz-anyagcseréjű egyének bélflórája eltérő összetételű. Előbb diabéteszes állatokon végzett kísérletek, majd humán vizsgálatok igazolták, hogy a diabéteszesek mikrobiomja szerkezetének változtatása (pl. probiotikumokkal, speciális flórájú joghurtokkal) az anyagcserehelyzet javulásához vezet.

A genetikai háttér hatását a legjobban úgy tudjuk megismerni, ha olyan egészséges embereket vizsgálunk, akiknek első fokú T2DM-es rokonai vannak, és olyan egészségesekhez hasonlítjuk őket, akiknek a családjában nincs első fokú T2DM-es beteg.

Munkacsoportunk olyan vizsgálat megtervezésén dolgozik, amely a diabétesz kockázatának egyszerű, gyors feltárását tűzte ki célul. Ennek során előzetes megfigyeléseinket kívánjuk ellenőrizni serdülők esetében, miszerint a még egészséges, de első fokú T2DM-es rokonokkal rendelkezőkben a prediabéteszt megelőzi a zsíranyagcsere zavara (az éhgyomorra levett vérben az egészséges és T2DM-es, „rizikós” felnőttekben eltér a kis és nagy molekulasúlyú zsírok, lipidek aránya). Vizsgálatunkat ki akarjuk egészíteni a magyar cukorbeteg populációra jellemző mikrobiális eltérésekre is.

A prediabétesz megbízható diagnózisa a cukorterheléses (cukros folyadék itatása utáni vércukormérések) vizsgálaton alapszik. A módszer azonban nem alkalmas lakossági szűrésre, tehát fontos lenne olyan eljárás kidolgozása, amelyik lehetővé teszi a prediabéteszesek azonosítását.

A cukorbetegségre való hajlam felismerése

Amennyiben az előbb említett, egyszerűen mérhető lipideltérést a még egészséges, de cukorbeteg rokonokkal rendelkező fiatalokban (10-18 év) is ki lehet mutatni, akkor olyan egyszerű, minimális vérvétellel és fájdalommal járó szűrővizsgálat alakítható ki, amellyel megtaláljuk a veszélyeztetett gyermekeket, serdülőket.

A Balatonfüredi Szívközpont Alapítvány, a DRC Kft. Diabétesz Szakrendelés (Balatonfüred), a Veszprém megyei kórház és a Budai Gyermekkórház munkatársai a cukorbetegségre való hajlamot felismerő eljárást kívánnak kidolgozni. „Az örökletes szénhidrátanyagcsere-zavar jóslása T2DM-es betegek egészséges első fokú fiú és lány rokonaiban” vizsgálatot az Egészségügyi Tudományos Tanács Tudományos és Kutatásetikai Bizottsága (ETT TUKEB) a 22051-3/2013/EKU (278/2013) és a 33355-6/2014/EKU (348/2014) szám alatt engedélyezte. A vizsgálat során a T2DM-es betegek első fokú, 10-18 életév közötti gyermekeit kívánjuk összehasonlítani olyan fiatalokkal, akiknek a családjában nincs T2DM-es beteg.

Egy éjszakai „éhezést” (víz iható) követően reggel az önkéntesek fizikális vizsgálata (testsúly-, magasság-, vérnyomásmérés) és egy adatlap kitöltése történik, majd cukorterhelésen vesznek részt. Ennek során egy cső éhomi vér levétele után egy pohár cukros vizet (1,75 g/kg, 40 kg testsúly felett 75 g glukóz) kell meginni, és 120 perc múlva megismétlik a vérvételt (az előzetesen behelyezett kanülön keresztül). A vizsgálattal eldönthető, hogy a felnőttekben igazolt eljárás alkalmas-e serdülőkben is a cukorbetegség veszélyének korai felismerésére, és így a szükséges életmódi és táplálkozási változtatások időben elkezdhetők lesznek.

Mindezek alapján olyan szűrővizsgálatot szervezünk, amelyben a szülők és a résztvevők beleegyezését követően a gyermekek és serdülők biológiai mintáit gyűjtjük. Amennyiben bebizonyosodik, hogy a felnőttekben talált zsíranyagcsere-eltérések már gyermekkorban megjelennek, akkor lehetőség nyílhat arra, hogy olyan egyszerű, informatív és olcsó szűrővizsgálati módszerhez jussunk, amelyik alkalmas lesz a T2DM kockázatának a felismerésére.

A vizsgálatok eredménye alapján a 2-es típusú diabétesz megelőzését célzó iskolai életmódi programok kialakítását tervezzük, ahol az új információk alapján a veszélyeztetett gyerekek tanácsadásban részesülnek.

A baktériumflóra vizsgálata, a cukorbetegségre (és talán népességünkre és lakhelyünkre is) jellemző eltéréseinek feltárása már túlmutat a diagnosztika lehetőségein, és megfelelő pre- és probiotikumokkal, „joghurt”-alapú készítményekkel a betegségmegelőzés útját is jelzi.

Dr. Literáti-Nagy Botond, Kovács Györgyi, Dr. Pauer József, Dr. Korányi LászlóBalatonfüredi Szívközpont Alapítvány és DRC Kft. Diabétesz Szakrendelés